La recherche sur les maladies rares constitue un moteur essentiel de l’innovation biomédicale. Les maladies rares, si elles se définissent par leur faible prévalence et la lourde charge clinique qu’elles imposent aux patients, stimulent le développement de protocoles thérapeutiques inédits et originaux.
Beaucoup de ces protocoles, à l’usage, finissent par dépasser le cadre du rare et de l’orphelin.
L’exemple des thérapies ciblées illustre parfaitement cette dynamique : plusieurs traitements innovants, initialement développés pour des maladies rares et autorisés en Europe ou aux États-Unis ces dernières années, trouvent aujourd’hui des applications en oncologie, en immunologie, en neurologie ou en hématologie. Dans cette dynamique, le rôle des essais cliniques est crucial. Il permet, au-delà de l’accès à des thérapies innovantes, de faire progresser la connaissance médicale autour d’une maladie et en ouvrant la voie à des publications de haute valeur académique et scientifique. Grâce aux accès précoce, l’accès à ces traitements innovants peut être d’ores-et-déjà être accéléré pour les maladies ne disposant pas de thérapies satisfaisantes.
Investir dans les maladies rares, c’est investir dans une innovation fructueuse pour l’ensemble de la population, tout en renforçant la compétitivité scientifique générale. Sans compter le bénéfice industriel, notamment lié à l’implantation de nouvelles biotech, qui génère en France des partenariats économiques, de service et commerciaux à haute valeur ajoutée à l’échelle locale. Mais ces avancées soulèvent des questions clés : comment soutenir cette innovation tout en garantissant un accès équitable aux traitements ? Et surtout, comment faire en sorte que ces découvertes profitent à tous sans alourdir le système de santé ?
